外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，它是基因行使其功能最直接的体现。外显子组（exome）测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

　　通过高通量测序技术进行外显子组测序，能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。相比于全基因组重测序，外显子组测序更加经济、高效，更适用于大样本量疾病及癌症样本分析。